ครรภ์ ประสบการณ์การรักษาก่อนคลอด ของทารกในครรภ์หญิงที่มีภาวะพร่อง 21-ไฮดรอกซีเลสสามารถเป็นจุดเริ่มต้น สำหรับการพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ การรักษาจะดำเนินการตามแผนดังต่อไปนี้ สตรีมีครรภ์ที่เสี่ยงต่อการคลอดบุตร ที่มีภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไปแต่กำเนิด จะได้รับยาเด็กซาเมทาโซน 20 ไมโครกรัมต่อกิโลกรัมจนถึงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ โดยไม่คำนึงถึงสภาพและเพศของทารกในครรภ์
เดกซาเมทาโซนยับยั้งการหลั่งของแอนโดรเจน โดยต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ ในเวลาเดียวกันจำเป็นต้องทำการวินิจฉัยก่อนคลอดของเพศ ของทารกในครรภ์และการวินิจฉัยดีเอ็นเอของการกลายพันธุ์ในยีน โดยการตรวจชิ้นเนื้อคอริโอนิคหรือการเจาะน้ำคร่ำ หากพบว่าทารกในครรภ์เป็นเพศชาย หรือทารกในครรภ์เพศหญิงไม่ได้รับผลกระทบ การบำบัดก่อนคลอดจะหยุดลง และหากพบการกลายพันธุ์ในทารกในครรภ์เพศหญิง ในสถานะฮอโมไซกัส
การรักษาจะดำเนินต่อไปจนกว่าจะคลอด การรักษาก่อนคลอดด้วยเดกซาเมทาโซนในปริมาณต่ำ ไม่น่าจะทำให้เกิดผลข้างเคียง เมื่อสังเกตเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี ไม่พบความเบี่ยงเบน ผู้หญิงที่ได้รับเดกซาเมทาโซนอาจมีผลข้างเคียงเล็กน้อย อารมณ์แปรปรวน น้ำหนักขึ้น ความดันโลหิตสูง รู้สึกไม่สบายทั่วไป แต่พวกเธอก็เต็มใจที่จะทนรับความไม่สะดวกเหล่านี้ เพื่อสุขภาพของลูกสาว ผลลัพธ์เชิงบวกของการรักษาทารกในครรภ์หญิง
ซึ่งมีภาวะพร่อง 21-ไฮดรอกซีเลสนั้นมีค่ามากกว่าผลเสีย การป้องกันระดับตติยภูมิโดยอาศัยการควบคุม การแสดงออกของยีนมีความสำคัญ และมีประสิทธิภาพในการป้องกันโรค ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม การกีดกันจากสภาพแวดล้อมของปัจจัยที่เอื้อต่อการพัฒนาฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา และบางครั้งทำให้เกิดเป็นวิธีการโดยตรง ในการป้องกันโรคดังกล่าว ความผิดปกติทางพันธุกรรมในรูปแบบโมโนเจนิกทั้งหมด สามารถป้องกันได้ นี่เป็นข้อยกเว้น
สำหรับที่อยู่อาศัยของโปร ปัจจัยหลักทางเภสัชวิทยาในพาหะของการขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ซูโดโคลีนเอสเตอเรสผิดปกติ อะซิติลทรานสเฟอเรสกลายพันธุ์นี่คือการแพ้ยาหลักแต่กำเนิด ไม่ใช่โรคที่ได้มาจากยา สำหรับงานในสภาพอุตสาหกรรม ที่กระตุ้นให้เกิดโรคในบุคคลที่มีอัลลีลกลายพันธุ์ เช่น การสัมผัสกับตะกั่ว ยาฆ่าแมลง สารออกซิไดซ์จำเป็นต้องเลือกคนงานตามหลักการที่กำหนดไว้ แม้ว่าการป้องกันภาวะหลายปัจจัยจะยากกว่า
เนื่องจากเกิดจากปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยแวดล้อมหลายอย่าง และโพลีจีนิกคอมเพล็กซ์ อย่างไรก็ตาม ด้วยการวิเคราะห์ครอบครัวที่ถูกต้อง การชะลอตัวของการพัฒนาของโรค และการลดลงของอาการทางคลินิกสามารถสังเกตได้ สามารถทำได้โดยการกำจัดปัจจัยแวดล้อม การป้องกันความดันโลหิตสูง หลอดเลือดและมะเร็งปอดเป็นไปตามหลักการนี้ การกำจัดตัวอ่อนและตัวอ่อนใน ครรภ์ ด้วยพยาธิสภาพทางพันธุกรรม กลไกการกำจัดเอ็มบริโอและตัวอ่อนในครรภ์ที่ไม่มีชีวิต
ซึ่งได้พัฒนาไปตามวิวัฒนาการในมนุษย์ สิ่งเหล่านี้คือการแท้งที่เกิดขึ้นเอง และการคลอดก่อนกำหนด แน่นอนว่าไม่ใช่ทั้งหมดที่มีสาเหตุมาจากความด้อยกว่าของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ บางส่วนเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขของการตั้งครรภ์เช่น กับสภาพร่างกายของผู้หญิง อย่างไรก็ตาม ในกรณีอย่างน้อย 50 เปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ที่ถูกขัดจังหวะนั้น ทารกในครรภ์มีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือโรคทางกรรมพันธุ์ ดังนั้น การกำจัดตัวอ่อนและทารกในครรภ์
พยาธิสภาพทางพันธุกรรมแทนที่ การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นปรากฏการณ์ทางธรรมชาติ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดกำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว ดังนั้น แนวทางการป้องกันนี้จึงมีความสำคัญมากขึ้นเรื่อยๆ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เป็นตัวบ่งชี้ถึงการยุติการตั้งครรภ์ ขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการยุติการตั้งครรภ์ ต้องดำเนินการด้วยความยินยอมของสตรี ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ในบางครอบครัว ด้วยเหตุผลทางศาสนา
การตั้งครรภ์ไม่สามารถยุติได้ การคัดเลือกโดยธรรมชาติในมนุษย์ในช่วงก่อนคลอดทำให้เวิร์คคานี่ นักเพาะเลี้ยงตัวอ่อนชาวอเมริกันในปี พ.ศ. 2521 สามารถกำหนดแนวคิดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้คำว่า เทอราตานาเซียหมายถึงกระบวนการทางธรรมชาติของการร่อน ตัวอ่อนในครรภ์ที่มีพยาธิสภาพแต่กำเนิด เทราตานาเซียสามารถทำได้โดยการสร้างเงื่อนไขที่ทนไม่ได้ สำหรับทารกในครรภ์ที่มีพยาธิสภาพแม้ว่าเงื่อนไขดังกล่าว
ซึ่งจะค่อนข้างยอมรับได้สำหรับทารกในครรภ์ปกติ ปัจจัยเหล่านี้เผยให้เห็นสภาพทางพยาธิวิทยา และในขณะเดียวกันก็ทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิต หลักฐานการทดลองบางอย่างที่สนับสนุนมุมมองนี้มีอยู่แล้ว การพัฒนาทางวิทยาศาสตร์ สามารถนำไปสู่การค้นหาวิธีการชักนำ ให้เกิดการตายของทารกในครรภ์ที่มีจีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา วิธีการควรเป็นไปตามหลักสรีรวิทยาของมารดา และปลอดภัยอย่างยิ่งต่อทารกในครรภ์ปกติ
พันธุวิศวกรรมระดับเซลล์สืบพันธุ์ การป้องกันโรคทางพันธุกรรมสามารถทำได้อย่างสมบูรณ์ และมีประสิทธิภาพมากที่สุด หากมีการใส่ยีนเข้าไปในไซโกต ซึ่งจะเข้ามาแทนที่ยีนกลายพันธุ์ที่ทำงานอยู่ การกำจัดสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ นี่คือลักษณะพื้นฐานที่สำคัญที่สุดของการป้องกัน หมายถึงการจัดการข้อมูลทางพันธุกรรมในไซโกตที่ค่อนข้างจริงจัง นี่อาจเป็นการนำอัลลีลปกติเข้าสู่จีโนม โดยการทรานส์เฟกชัน
การกลายพันธุ์แบบย้อนกลับ ของอัลลีลทางพยาธิวิทยา การรวมยีนปกติไว้ในงาน หากถูกบล็อกการปิดใช้งานยีนกลายพันธุ์ ความซับซ้อนของปัญหาเหล่านี้ชัดเจน แต่การพัฒนาเชิงทดลองอย่างเข้มข้น ในด้านพันธุวิศวกรรมเป็นเครื่องยืนยันถึงความเป็นไปได้พื้นฐาน ของการแก้ปัญหา การป้องกันทางพันธุวิศวกรรมของโรคทางพันธุกรรม ได้กลายเป็นยูโทเปียอีกต่อไป แต่เป็นโอกาสแม้ว่าจะไม่ใช่สิ่งที่ใกล้เคียง ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการแก้ไขยีน ของมนุษย์ในเซลล์สืบพันธุ์
ซึ่งได้ถูกสร้างขึ้นแล้วสามารถสรุปได้ดังนี้ การถอดรหัสเบื้องต้นของจีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์แล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ระดับของการหาลำดับอัลลีลปกติ และอัลลีลทางพยาธิวิทยา หวังว่าสำหรับโรคที่สืบทอดมาส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์จะถูกจัดลำดับในปีต่อๆไป ฟังก์ชันนัลจีโนมิกส์กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว ซึ่งต้องขอบคุณการโต้ตอบระหว่างยีนที่จะเป็นที่รู้จัก ยีนของมนุษย์สามารถรับได้ง่ายในรูปแบบที่บริสุทธิ์ บนพื้นฐานของการสังเคราะห์ทางเคมีหรือทางชีวภาพ
ที่น่าสนใจคือยีนโกลบินของมนุษย์ เป็นหนึ่งในยีนแรกที่สร้างขึ้นโดยเทียม วิธีการต่างๆได้รับการพัฒนาสำหรับการรวมยีนเข้ากับจีโนมมนุษย์ด้วยพาหะต่างๆ หรือในรูปแบบที่บริสุทธิ์โดยการทรานส์เฟกชัน วิธีการกลายพันธุ์ทางเคมีโดยตรง ทำให้สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์เฉพาะ ในสถานที่ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ได้รับการกลายพันธุ์แบบย้อนกลับ จากอัลลีลทางพยาธิวิทยาไปเป็นอัลลีลปกติ
บทความที่น่าสนใจ : ร้อยล้านความรู้สึก