กล้ามเนื้อ อธิบายเกี่ยวกับโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังและสฟิงโกลิปิโดส

กล้ามเนื้อ หนึ่งในรูปแบบแรกของมิวโคโพลีแซคคาริโดส โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังได้รับการอธิบายโดยเกอร์เลอร์ในปี พ.ศ. 2460 ตั้งแต่นั้นมาโรคนี้ถูกเรียกว่าโรคเกอร์เลอร์ โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังเป็นกลุ่มโรคที่ต่างกันซึ่งจัดอยู่ใน NBO ของน้ำตาลเชิงซ้อน และมาพร้อมกับการเร่งปฏิกิริยาด้วยเอนไซม์ที่บกพร่องของ GAGs ซึ่งสะสมมากเกินไปในไลโซโซม เซลล์ของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ รวมทั้งเพิ่มการขับออกทางปัสสาวะ GAGs เป็นมิวโคโพลีแซคคาไรด์ที่เป็นกรด

ซึ่งประกอบด้วยกรดกลูคูโรนิก ซัลเฟตเฮกโซเอมีน อะมิโนซูโครสและน้ำตาลที่เป็นกลางซึ่งจับกับโปรตีน พวกมันมีอยู่ในรูปของโปรตีโอไกลแคน เฮปารัน เดอร์มาแทน เคราติน คอนดรอยติน-4 ซัลเฟตซึ่งทำหน้าที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีนคอลลาเจนโครงสร้าง โปรตีนเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและอัลฟาเคราติน โปรตีนผม โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังส่วนใหญ่มีลักษณะเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยกเว้นฮันเตอร์ โรคเรื้อน

การปรากฏตัวของโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง เกิดขึ้นก่อนอายุ 7 ปีปกติคือ 2 ถึง 3 ปี ลักษณะเฉพาะ การชะลอการเจริญเติบโต คนแคระ การหดตัวของข้อต่อ กระดูกสันหลังโกงคด กะโหลกศีรษะขนาดใหญ่ที่มีอานม้าตุรกีที่ลึกและยาว คอสั้น หน้าอกผิดรูป ซี่โครงคล้ายไม้พาย กระดูกท่อสั้นลง ลักษณะใบหน้าที่หยาบกร้าน การทำให้ขุ่นมัวของกระจกตา ตับและม้ามโต ปัญญาอ่อน หูหนวกเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า ไส้เลื่อนขาหนีบและขาหนีบ ถุงอัณฑะ ข้อบกพร่องของหัวใจ

รวมถึงไกลโคซามิโนไกลคานูเรียสูงถึง 100 ถึง 200 มิลลิกรัมต่อวัน กลุ่มอาการนี้เรียกว่าการ์กอยลิก ดีสมอร์ฟิซึมหรือลักษณะทางพยาธิสภาพที่คล้ายคลึงกับลักษณะฟีโนไทป์ของตัวประหลาด ซึ่งครั้งหนึ่งเคยประดับรูปปั้นนูนต่ำของอาสนวิหารนอเทรอดาม ก่อนเกิดไฟไหม้ในศตวรรษที่ 17 นี่คือลักษณะเฉพาะของควาซิโมโด ซึ่งบรรยายไว้ในนวนิยายโดยวิคเตอร์ฮัก วรรณกรรมคลาสสิกของฝรั่งเศส ความแตกต่างของโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง
โดยรวมแล้วแยกอย่างน้อย 10 จีโนโคปีรวมถึง 5 ที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมที่บกพร่องของซัลฟาเทสและไกลโคซิเดส และการขาดทรานสเฟอร์เรส ในบรรดาพันธุกรรมมีดังต่อไปนี้ โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภทที่ 1 หรือโรคเฮอร์เลอร์ มาพร้อมกับกิจกรรมที่ลดลงของอัลฟ่าแอลอิดูโรนิเดส และการสะสมของเดอร์มาแทน ในเนื้อเยื่อยีนนี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภท IS และโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภท HS ทั้ง 2 ประเภทถือเป็นรูปแบบอัลลีลของยีน

โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภทที่ 1 วิ่งได้ดีขึ้น โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภทที่ 2 หรือโรคฮันเตอร์ มันมาพร้อมกับการลดลง ของกิจกรรมของแอลอิดูโรซัลเฟตซัลเฟต และการสะสมของเดอร์มาแทนและเฮปารันซัลเฟต ในเนื้อเยื่อสัญญาณทางคลินิกเด่นชัดน้อยลง อายุขัยยืนยาวกว่าชนิดอื่น โรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภท 3 หรือโรคซานฟีลิปโป ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลัก มี 4 ตัวแปรที่แตกต่างกัน การขาดเฮปารันซัลเฟต การขาดเอนไซม์เอ็นอะเซทิล

อัลฟากลูโคซามินิเดส การขาดเอนไซม์กลูโคซามีน อะเซทิลทรานสเฟอเรสและความบกพร่องของเอนไซม์อะซีติล กลูโคซามีน ซัลเฟต ภาพทางคลินิกถูกครอบงำด้วยความผิดปกติทางจิต ความก้าวร้าวและภาวะสมองเสื่อม อายุขัยไม่เกิน 20 ปี ยีน D แปรผันอยู่ในส่วน 12q14 ยีนของสายพันธุ์อื่นไม่ได้ถูกแมป ชนิดโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง 4 หรือโรคมอร์ควิโอมีชนิดย่อย การขาดกาแลคโตซามีน ซัลเฟตซัลฟาเทสและชนิดย่อยB การขาดเบต้ากาแลคโตซิเดส

เคราตินซัลเฟตจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ ความเสียหายของโครงกระดูก และความเตี้ยที่ไม่ได้สัดส่วนครอบงำยีนชนิดย่อยA อยู่ในส่วน16q24.3และยีนชนิดย่อยB อยู่ในส่วน22q13 โรคปวด กล้ามเนื้อ เรื้อรังประเภทที่5 หรือโรคชอายส์หมายถึงโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภท1 ยีนไม่ได้ถูกแมปชนิดโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง หรือโรคมาโรโตลามิการขาดเอนไซม์N อะซิติลกาแลคโตซามีนซัลเฟตอะริลซัลฟาเทสบีเดอร์มาแทนซัลเฟต

สะสมในเนื้อเยื่อฟีโนไทป์คล้ายกับโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง ประเภทที่ 1 แต่ความฉลาดไม่ลดลง ยีนอยู่ในส่วนโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังประเภทที่ 7 หรือโรคเจ้าเล่ห์ การขาดเอนไซม์ เบตากลูคูโรนิเดสเดอร์มาแทน เฮปารันและคอนดรอยติน ซัลเฟตสะสมในเนื้อเยื่อ ลักษณะทางฟีโนไทป์จะคล้ายกับโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง ประเภทที่ 1 แต่มีความอ่อนโยนมากกว่า ยีนอยู่ในส่วน  การวินิจฉัยโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง

ขึ้นอยู่กับข้อมูลรวมของการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล อาการทางคลินิก ข้อมูลทางรังสีทั่วไป การขับถ่ายของไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะลดลง GAGs และเศษส่วนเกิน 5 ถึง 10 เท่า อย่างไรก็ตาม การระบุชนิดของโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง อย่างแม่นยำ ทำได้โดยการตรวจหากิจกรรมของเอนไซม์ ที่เกี่ยวข้องในเซลล์เม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดขาวในเลือด การเพาะเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนัง การตรวจชิ้นเนื้อตับและปัสสาวะ การรักษาโรคปวดกล้ามเนื้อเรื้อรัง

ซึ่งเป็นอาการส่วนใหญ่ ประกอบด้วยการแต่งตั้งการบำบัด ที่ก่อให้เกิดการฟื้นฟู การรักษาเสถียรภาพ กระบวนการในระบบกล้ามเนื้อและกระดูก CVS และ CNS อวัยวะ เนื้อแท้อวัยวะ อวัยวะของการมองเห็นและการได้ยิน พลาสม่าเฟอเรซิสซึ่งทำความสะอาดร่างกายของผู้ป่วยด้วย GAGs ในปริมาณที่มากเกินไปถือว่ามีแนวโน้มที่ดี ในบรรดาโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา SPLs กลุ่มที่ต่างกันนั้นมีความโดดเด่น ซึ่งเกิดจากการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์
บทความที่น่าสนใจ : เซลล์ อธิบายเกี่ยวกับพารามิเตอร์เพิ่มเติมของการทำงานปกติของเซลล์