พันธุกรรม พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในด้านการแพทย์และสังคม ทุกครอบครัวใฝ่ฝันที่จะมีลูกที่แข็งแรง สิ่งนี้มีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่ง หลังจากการคลอดบุตรที่ป่วย จำนวนเด็กในครอบครัวที่ลดลงในประเทศที่พัฒนาแล้ว ทำให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดของการตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในแง่นี้การป้องกันโรคทางพันธุกรรม ควรเป็นผู้นำทั้งในการทำงานของแพทย์ และในระบบการดูแลสุขภาพ เป็นที่ทราบกันดีว่าพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทั้งหมด
ซึ่งถูกกำหนดโดยการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ และสืบทอดมาจากคนรุ่นก่อน ผลกระทบของกระบวนการกลายพันธุ์ ต่อประชากรมนุษย์นั้นแสดงออกในด้านวิวัฒนาการทางพันธุกรรม การแพทย์และสังคม ผลที่ตามมาจากวิวัฒนาการ และพันธุกรรมของกระบวนการกลายพันธุ์ ผลที่ตามมาทางการแพทย์ของปริมาณการกลายพันธุ์ คือความต้องการการรักษาพยาบาลที่เพิ่มขึ้น และอายุขัยของผู้ป่วยที่ลดลง ความช่วยเหลือทางการแพทย์สำหรับผู้ที่มีโรคทาง พันธุกรรม
ในสภาวะโพลีคลินิกมีให้บ่อยกว่า ผู้ที่ไม่มีพยาธิสภาพดังกล่าว 5 ถึง 6 เท่า ในโรงพยาบาลเด็กทั่วไป 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเป็นเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ซึ่งสูงกว่าความถี่ของผู้ป่วยดังกล่าวในประชากร 5 ถึง 10 เท่า การไปพบแพทย์ของผู้ที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมบ่อยขึ้นนั้น ค่อนข้างเข้าใจได้เช่นเดียวกับการรักษาในโรงพยาบาลที่ยาวนานขึ้น ประการแรก โรคนี้ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เป็นจำนวนมาก และบางครั้งก็ต้องได้รับการรักษาอย่างถาวร
ประการที่ 2 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่รวมถึงแผลไฟไหม้ การบาดเจ็บ โรคติดเชื้อตรงกันข้ามพวกเขาเกิดขึ้นบ่อยขึ้น รุนแรงขึ้นและนานขึ้น เนื่องจากความสามารถในการรักษาสภาวะสมดุลทางชีวเคมี ภูมิคุ้มกันและฮอร์โมนน้อยลงในผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ในรูปแบบทั่วไปผลทางการแพทย์ของความพิการ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรม อายุขัยของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนั้น ไม่เพียงขึ้นอยู่กับตัวโรคเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับระดับการรักษาพยาบาล
แม้ว่าจะยังไม่มีการคำนวณที่แน่นอน แต่สำหรับประเทศที่มีระบบสุขภาพที่พัฒนาอย่างดี สามารถสันนิษฐานได้อย่างมั่นใจว่าอย่างน้อย 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดที่มีโรคทางพันธุกรรมเสียชีวิตในวัยเด็ก ในแคนาดามีการประเมินอายุขัยที่ครอบคลุม สำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม โดยอายุที่เริ่มมีอาการต่างกันและความรุนแรงต่างกัน น้อยกว่าค่าเฉลี่ยของประเทศถึง 20 ปี 50 ปีแทนที่จะเป็น 70 ปี ความสำคัญทางสังคมและการแพทย์
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมนั้น เห็นได้จากความพิการของผู้ป่วยในระดับสูง และต้นทุนทางเศรษฐกิจในการบำรุงรักษา ผู้ป่วยรายดังกล่าวยังคงทุพพลภาพดูแลตัวเองไม่ได้มานานหลายปี ในโรงเรียนประจำสำหรับเด็กพิการ ค่าใช้จ่ายเฉลี่ยต่อเดือนต่อเด็ก 1 คนจะเท่ากับเงินเดือนเฉลี่ยในประเทศ เด็กๆในโรงเรียนประจำดังกล่าวมีอายุเฉลี่ยไม่เกิน 10 ปี ในจำนวนทารกแรกเกิด 1 ล้านคน มีประมาณ 5,000 คนที่เป็นผู้พิการขั้นรุนแรงตั้งแต่วัยเด็กเป็นเวลาหลายปี
นอกจากความสำคัญทางการแพทย์และสังคม ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมแล้ว ด้านจิตใจในครอบครัวที่มีลูกป่วยก็มีความสำคัญไม่น้อยไปกว่ากัน ความรุนแรงและความก้าวหน้าของโรค ก่อให้เกิดความตึงเครียดทางจิตใจ แม้ในครอบครัวที่แน่นแฟ้น คู่สมรสหรือญาติค้นพบ หรือสงสัยว่าใครเป็นผู้รับผิดชอบในการเกิดของเด็กที่ป่วย สมาชิกในครอบครัวมีความคิดเห็นที่แตกต่างกัน เกี่ยวกับการย้ายเด็กไปโรงเรียนประจำ การปฏิเสธเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเขาอาศัยอยู่กับพ่อแม่
การดูแลเด็กที่ป่วยอย่างต่อเนื่อง ต้องใช้ต้นทุนวัสดุจำนวนมาก ความแข็งแกร่งทางศีลธรรมและร่างกาย ซึ่งนำไปสู่ความขัดแย้งไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ความวิตกกังวลต่อเด็กที่ป่วยมาพร้อมกับความกลัว ต่อความเจ็บป่วยที่อาจเกิดขึ้นในเด็กคนอื่นๆ แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจากมุม มองของพวกฟิลิสเตียนั้นหาได้ยาก แต่ชีวิตของครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งนั้นมุ่งเน้นไปที่เด็กที่ป่วย ประการสุดท้าย ความจำเป็นในการป้องกันโรค ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยรูปแบบ
ประชากรของการกระจายของโรค ด้วยการปรับปรุงการรักษาพยาบาล ผู้ป่วยจะไม่เพียงมีชีวิตยืนยาวขึ้น ซึ่งเพิ่มจำนวนผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ในประชากรโดยอัตโนมัติ แต่ยังส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังคนรุ่นต่อไปด้วย ตัวอย่างเช่น ในช่วง 100 ปีที่ผ่านมาในอังกฤษ ความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดไพลอริกตีบแต่กำเนิดเพิ่มขึ้น การผ่าตัดเพื่อตัดกล้ามเนื้อไพโลรัส ทำให้ความผิดปกตินี้จากโทษประหาร กลายเป็นแผลเป็นที่ผนังช่องท้อง
ผู้ให้บริการของยีนกลายพันธุ์ หลังจากการผ่าตัดพวกเขาจะไม่ป่วยในความหมายที่เข้มงวดอีกต่อไป ทิ้งลูกหลานซึ่งบางส่วนมียีนกลายพันธุ์และกรณีเพิ่มเติมของโรค ปรากฏในประชากรอันเป็นผลมาจากกระบวนการกลายพันธุ์ ตามขนาดครอบครัวที่วางแผนไว้ ปกติจะมีลูก 1 ถึง 3 คน ความแตกต่างของจำนวนลูกในคู่สมรสที่มีสุขภาพดี และมีภาระทางพันธุกรรมจะอยู่ในระดับที่มาก ค่าชดเชยการเจริญพันธุ์ การคัดเลือกโดยธรรมชาติยุติการควบคุมจำนวนลูกหลาน
มีการตั้งครรภ์มากขึ้นในครอบครัว ที่มีภาระทางกรรมพันธุ์ เป็นที่แน่ชัดว่าการตั้งครรภ์บางอย่างจบลง ด้วยการเสียชีวิตของลูกหลานในทุกระยะ ของพัฒนาการของมดลูก แต่จำนวนเด็กที่มีชีวิตจะเท่ากันกับในครอบครัวที่ไม่มีภาระ เด็กเหล่านี้บางคนเป็นเฮเทอโรไซกัส เป็นผลให้ระดับการสืบพันธุ์ของอัลลีลกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น จึงได้รับการดูแลเทียม พื้นฐานทางพันธุกรรมของการป้องกันโรคทางพันธุกรรม บทบัญญัติทั่วไป จากมุมมองของการป้องกัน
ซึ่งแนะนำให้แบ่งพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมทั้งหมดออกเป็น 3 ประเภท การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ อย่างแรกคือแอนนูพลอยดี และรูปแบบที่รุนแรงของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น สืบทอดมาจากรุ่นก่อนๆทั้งพันธุกรรมและโครโมโซม โรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ การป้องกันพยาธิสภาพทางกรรมพันธุ์มี 3 ประเภท การป้องกันเบื้องต้น การป้องกันเบื้องต้นเข้าใจว่าเป็นการกระทำที่ควรป้องกันความคิดของเด็กที่ป่วย เป็นการวางแผนการให้กำเนิดและการปรับปรุงสภาพแวดล้อมของมนุษย์
บทความที่น่าสนใจ : โรคกลัว เคล็ดลับสำคัญในการเดินทางทางอากาศและการเอาชนะโรคกลัว
